Q&A Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Apakah Penyakit Spinal Muscular Atrophy?

 SMA (Spinal Muscular Atrophy) adalah penyakit genetik, yaitu penyakit neuromuscular yang menyebabkan melemahnya syaraf penggerak di syaraf tulang belakang. Hal ini menyebabkan melemahnya otot-otot untuk menyangga tubuh dan kepala, menelan serta bergerak.

 Apa yang dimaksud dengan penyakit genetik?

 Penyakit yang berhubungan dengan gen.  Pada kasus SMA, terjadi mutasi pada gen yang berperanan dalam produksi protein untuk mengontrol gerakan otot-otot anggota badan, perut, kepala, leher, dada dan otot pernafasan.

Bagaimana penyakit genetik ini bisa terjadi?

 Setiap anak akan mewarisi campuran gen ayah dan ibu.  Dalam kasus SMA, ayah dan ibu membawa gen penyebab SMA (autosom resesif-gen yang tidak dominan), namun tidak muncul pada Ayah dan Ibu.  Gen penyebab penyakit SMA dari ayah dan ibu bisa diwariskan hanya dari Ibu saja atau dari ayah saja ke pada sang anak, dalam hal ini anak tidak akan menderita SMA.

Pada saat  kedua gen dari ayah dan ibu diwariskan secara bersama dalam gen anak, hal ini menyebabkan munculnya penyakit SMA

Mengapa penderita SMA kesulitan menggerakkan otot tubuh?

 Di dalam tubuh kita terdapat neuron motorik (jenis sel dalam sistem saraf yang mengontrol kontraksi/gerakan atau relaksasi otot).  Neuron motorik ibaratnya adalah kabel yang menghantarkan pesan pada otot untuk bergerak pada anggota badan, kepala, leher, dada dan kaki. Pada kasus SMA, neuron motorik ini tidak mempunyai SMN yang cukup.

Survival motor neuron (SMN) adalah protein yang dihasilkan oleh gen SMN1 dan SMN2.

Karena otot otot tidak berfungsi dengan normal, lama kelamaan otot menjadi lemah dan menyusut (mengecil).

Bagaimana dokter mendiagnosa SMA?

Dokter akan melakukan pengecekan riwayat medis, kemudian memeriksa keadaan fisik, kemudian melakukan tes DNA untuk mengidentifikasi adanya kelainan gen pada gen SMN1.

Apa peran SMN1 & SMN2 berkenaan dengan produksi protein untuk menggerakkan otot?

SMN1 adalah gen yang paling berperan dalam membentuk protein.  Penderita SMA tidak mempunyai gen SMN1.  Penderita SMA masih memiliki gen  kembarannya yaitu SMN2 yang juga memproduksi SMN protein. Namun protein yang diproduksi SMN2 tidak sepenuhnya mampu berfungsi memberikan pesan kepada seluruh otot untuk bergerak sebagaimana protein yang diproduksi oleh SMN1.

Di mana dapat melakukan pemeriksaan diagnosa SMA?

Pengetesan genetik (DNA) untuk diagnosa SMA dapat dilakukan di:

(1) RS Hasan Sadikin (Bandung) – Prof. dr, Purboyo Solek Sp.A(K)

(2) RS Sardjito (Yogyakarta) -dr Dian K Nurputra, PhD

(3) Eijkmann (Laboratorium Geneka), RSCM Kencana, Jakarta

 

Apa saja type SMA?

 Type I  (type severe atau berat)

Umumnya dapat diketahui saat usia 3 bulan. Anak dengan SMA type I tidak mampu mengangkat kepala, tidak bisa mengontrol gerakan kepala, menendang, tidak mampu duduk tanpa bantuan. Kesulitan menelan, gagap, paru-paru kurang berkembang, sehingga kesulitan dalam mendapatkan cukup oksigen. Biasanya perlu bantuan alat untuk pernapasan, terutama saat tidur.

Type II
SMA Type II bisa diketahui sebelum usia 2 tahun, umumnya diketahui saat usia 15 bulan (penjelasan umumnya adalah saat masih bayi s/d 15 bulan SMN1 masih cukup sehingga masih bisa bergerak dengan normal).

Gejala penyakit akan muncul pada usia 6-18 bulan.  Anak dengan SMA type II masih dapat duduk tanpa bantuan. Pada level tertentu mereka masih dapat berdiri. Ada sedikit masalah dalam menelan, sedikit gagap, sedikit tremor. Perlu perhatian saat batuk, karena muscle (otot) lemah, akan kesulitan mengeluarkan dahak. Batuk berkepanjangan bisa menyebabkan pneumonia.

Type III

SMA Type III , mulai terlihat setelah usia 18 bulan.  Penderita SMA Type III masih mampu berdiri dan berjalan tanpa bantuan penopang, namun agak kesulitan untuk naik tangga.  Dengan bertambahnya usia penderita maka akan berkurang kekuatannya.  Gangguan pernafasan biasanya tidak terlalu nampak atau tidak terlalu serius.

Type IV

SMA Type IV disebut juga SMA yang muncul pada saat dewasa, atau SMA Type III  yang munculnya terlambat.  Gejala penyakit biasanya muncul pada usia 30 tahun.  Penderita akan mengalami otot yang melemah secara bertahap.

 Perawatan apa saja yang diperlukan bagi penderita SMA?

Penderita SMA memerlukan perawatan antara lain:

  1. Bantuan pernafasan (SMA type I & II) .

Pada penderita SMA type I & II, pada umumnya akan mengalami gangguan pernafasan.  Sangat penting untuk memperhatikan agar menjaga agar tidak terjadi masalah pernafasan, menjaga agar sampai tidak terjadi infeksi pada saluran pernafasan.

  1. Makanan dan Nutrisi

Penderita SMA mengalami kesulitan dalam mencerna makanan sehingga perlu perhatian khusus dalam pemberian jenis makanan dan nutrisi.

  1. Aktifitas

Penderita SMA perlu mendapat penanganan dan mendapatkan latihan untuk membantu aktifitas dan untuk menjaga agar tidak terjadi komplikasi.

  1. Menjaga kesehatan

Perlu perhatian ekstra agar penderita SMA mempunyai daya tahan tubuh yang tetap terjaga sehingga tidak mudah terserang penyakit seperti flu atau batuk.

Mengapa belum banyak rumah sakit atau dokter di Indonesia yang menangani SMA?

Penyakit SMA merupakan penyakit yang jarang, namun dengan perkembangan teknologi dan informasi serta perhatian dari berbagai kalangan, saat ini beberapa rumah sakit dan ahli medis di Indonesia sudah mulai memberikan perhatian pada penyakit SMA di Indonesia. Penelitian oleh ahli medis dari Indonesia untuk terapi SMA sudah dilakukan dan diharapkan akan membuka jalan ke depan bagi penanganan yang lebih baik serta penyembuhan SMA.

Referensi dan bacaan lebih lanjut:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23879295

https://health.detik.com/read/2011/12/08/121550/1786011/775/index.php

https://smanewstoday.com/2017/01/23/5-faqs-sma/5/

http://www.smafoundation.org/about-sma/faq/

www.cureSMA.org

http://www.aanem.org/Patients/Disorders/Spinal-Muscular-Atrophy

https://www.spinraza-hcp.com/content/dam/commercial/specialty/spinraza/hcp/en_us/pdf/SPZ-US-0129_SPINRAZA-FAQs.pdf

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2016.00007/full

 

Tinggalkan Balasan

%d blogger menyukai ini: