Apakah Spinal Muscular Atrophy (SMA)?
SMA (Spinal Muscular Atrophy) adalah penyakit genetik, yaitu penyakit neuromuscular yang menyebabkan melemahnya syaraf penggerak di syaraf tulang belakang. Hal ini menyebabkan melemahnya otot-otot untuk menyangga tubuh dan kepala, menelan serta bergerak.
Penyakit ini masih digolongkan sebagai penyakit langka, kira-kira 1 dari 6000-10000 bayi yang dilahirkan adalah bayi dengan SMA dan sekitar 1 dari 40-60 orang adalah carrier (mempunyai bakat menurunkan). Seorang carrier akan menurunkan anak SMA, hanya apabila dia menikah dengan pasangan yang juga carrier.
Apakah penyebabnya?
SMA adalah penyakit genetik “autosomal resesif”, artinya gen ini hanya muncul (gejala penyakit akan timbul) jika bertemu gen resesif pasangannya. Jadi kemungkinannya sebenarnya hanya 25% dari anak yang dilahirkan dari pasangan yang sama-sama carrier.
Seorang Ayah dengan gen carrier (xsma, Y) dan Ibu dengan gen carrier (xsma, X) akan mempunyai peluang melahirkan 25% XY (bayi laki-laki normal), 25% xsma, X (bayi perempuan carrier, tapi tidak menderita penyakit SMA), 25% xsma, Y (bayi laki-laki carrier tetapi tidak menderita penyakit SMA), dan 25% xsma, xsma (bayi perempuan menderita SMA). Pada kasus ini pasangan ayah dan ibu, mempunyai kemungkinan melahirkan anak perempuan yang menderita SMA.
Namun di skenario lain seorang ayah carrier bisa saja mempunyai gen XYsma. Jadi yang membawa gen sma resesif bukanlah X sebagaimana kasus pertama, tetapi gen Y lah yang membawa gen sma resesif. Pada skenario ini, pasangan ayah dan ibu, mempunyai kemungkinan melahirkan anak laki laki yang menderita SMA.
Type I adalah yang severe atau berat. Disebut juga Werdnig-Hoffmann Disease. Gejala mulai tampak sebelum bayi berusia 6 bulan, umumnya dapat diketahui saat usia 3 bulan. Anak dengan SMA type I tidak mampu mengangkat kepala, tidak bisa mengontrol gerakan kepala, menendang, tidak mampu duduk tanpa bantuan. Kesulitan menelan, gagap, paru-paru kurang berkembang, sehingga kesulitan dalam mendapatkan cukup oksigen. Biasanya perlu bantuan alat untuk pernapasan, terutama saat tidur.
Type II
SMA Type II bisa diketahui sebelum usia 2 tahun, umumnya diketahui saat usia 15 bulan (penjelasan umumnya adalah saat masih bayi s/d 15 bulan SMN1 masih cukup sehingga masih bisa bergerak dengan normal). Disebut juga Dubowitz disease. Gejala penyakit akan muncul pada usia 6-18 bulan. Anak dengan SMA type II masih dapat duduk tanpa bantuan. Pada level tertentu mereka masih dapat berdiri. Ada sedikit masalah dalam menelan, sedikit gagap, sedikit tremor. Perlu perhatian saat batuk, karena muscle (otot) lemah, akan kesulitan mengeluarkan dahak. Batuk berkepanjangan bisa menyebabkan pneumonia.
Type III
SMA Type III disebut juga Kugelberg–Welander disease. Gejala penyakit biasanya mulai terlihat setelah usia 18 bulan. Penderita SMA Type III masih mampu berdiri dan berjalan tanpa bantuan penopang, namun agak kesulitan untuk naik tangga. Dengan bertambahnya usia penderita maka akan berkurang kekuatannya. Gangguan pernafasan biasanya tidak terlalu nampak atau tidak terlalu serius.
Type IV
SMA Type IV disebut juga SMA yang muncul pada saat dewasa, atau SMA Type III yang munculnya terlambat. Gejala penyakit biasanya muncul pada usia 30 tahun. Penderita akan mengalami otot yang melemah secara bertahap.
Referensi dan sumber bacaan :
http://smaindonesia.blogspot.sg/
